Del no diagnòstic al diagnòstic

Des d’abans que fes els dos anys sabem que la Laia té dificultats. Vam començar a treballar-les i ens hem anat adaptant en tema teràpies per a poder intentar donar-li les millors eines per a estimular-la.

Des d’un inici ha estat voltant el diagnòstic TEA (trastorns de l’espectre autista). No l’hem confirmat mai amb cap prova, per dues raons:

la primera, perquè hem abordat les seves dificultats i tenir una “etiqueta” no ens faria canviar aquesta manera de fer.

I, segona, perquè la despesa que representa fer una bateria de tests d’aquest tipus implica molts diners que actualment hem de prioritzar per poder arribar a les terapies setmanals. I sabent les dificultats i on som, ja en teníem prou. I el més important, ella ha anat millorant i gaudint.

A aquestes edats, estimular/fer teràpia per ells és jugar i divertir-se. I ella ha connectat moltíssim amb tots els terapeutes que han anat passant per la seva vida.

Des de fa prop de tres anys, jo he anat vivint un DOL per aquest suposat diagnòstic d’autisme. He tingut molts daltabaixos i he necessitat recórrer a ajuda externa per poder deixar de plorar. I, el que és pitjor, per deixar de plorar davant de la meva filla. Ella és un exemple, és molt forta i molt treballadora.  I no vull que eixugui les meves llàgrimes i em digui: “ja està mama”, mai més.

Ha fet i hem fet molta feina.

Quan va començar amb integració sensorial (sort vam tenir de topar amb la Núria!, algun dia us parlaré d’ella), a la Laia si li tocaves el braç ens mirava sorpresos. No era conscient on acabava el seu propi cos i no entenia que li passava quan la tocaves. Tampoc deia cap paraula, la primera a tornar a dir va ser aigua a la llar d’infants, uns mesos després d’iniciar IS.

Tot això per què ho explico? perquè després d’aquest difícil camí recorregut. Vaig anar aprenent moltes coses del autisme, moltíssimes. He conegut grans mares, que ara són part de la meva vida i amigues. Però sempre tenia el rum-rum de que hi havia alguna cosa que no quadrava. Hem trigat dos anys en esbrinar-ho. Dos anys insistint a un neuròleg per a que fes més proves. Dos llargs anys en la vida d’una nena.

Fa un mes que tenim el diagnòstic. Malauradament, hem topat amb una mutació genètica, concretament, amb DUPLICACIÓ MECP2. La forma com se’ns va donar el diagnòstic vindrà a una altra entrada.

Si mireu l’enllaç d’internet, es tracta d’una malaltia genètica rara. Tant rara, que la Laia (com a nena amb aquesta mutació) és l’únic cas a Catalunya, almenys que tinguin constància a l’Hospital Sant Joan de Deu. I els altres casos de nenes que hi ha a l’Estat, són de nenes bastant més grans que la Laia. Gràcies a l’Associació Miradas que Hablan, he pogut tenir contacte amb aquestes 3 famílies. Si, només tres famílies que tenen nenes amb aquesta mutació genètica a tot l’Estat.

Normalment, les nenes que tenen aquest gen duplicat no presenten cap símptoma, ja que afecta a una de les X i com les nenes en tenen dos, la bona inactiva la dolenta. En el cas de la Laia, com el de les altres 3 nenes, sí que comparteixen algun tret, per tant, la X bona no ha desactivat del tot la dolenta. Però els símptomes que tenen les nenes són, normalment, més lleus que els dels nens. (Sempre parlant des del que he pogut anar llegint i sabent. No em considero cap experta en el tema, per tant, qualsevol cosa que no sigui correcte, podeu dir-m’ho i perdoneu-me.)

Avui, després de parlar amb la neuròloga especialista amb nens amb aquesta duplicació, ens ha quedat molt clar que anem a “cegues”. La Laia és la primera pacient nena que té. Si, ho heu llegit bé, ella és l’especialista amb aquesta duplicació però mai fins ara havia pogut tenir una nena.

Després de tot el que us he explicat, vull fer un íncis important. A mi m’ha servit per centrar-me i continuar endavant:

  • Els trets o dificultats que té la petita segueixen sent els mateixos, abans i després del diagnòstic.
  • El que canvia ara, és el nom en uns papers.
  • A nivell mèdic la Laia no presenta cap símptoma.
  • Ella segueix sent la nena preciosa i feliç que heu vist a les fotos de la primera entrada.
  • I nosaltres seguirem focalitzant els nostres esforços i diners en estimular-la i ajudar-la en les dificultats presents i futures.

Si ella és valenta, forta i treballadora. Jo faré el que calgui per ser-ho també, sigui quin sigui el nom del seu diagnòstic.

6 respostes a “Del no diagnòstic al diagnòstic

  1. Montse

    El nom del diagnosi és el de menys. L’amor que sents per la nena és el que t’ajudarà. I si un dia no ets forta ni valenta, tampoc t’ho tinguis en compte. Ja ho seràs l’endemà.

    M'agrada

  2. Sandra

    Sou uns valents i la millor sort que té la Laia és tenir uns pares així de lluitadors. Per ells el que calgui.
    No és una camí fàcil i més tenint en compte que és la primera nena per l’especialista però endavant i qualsevol cosa Cristina estic aquí 😘

    M'agrada

  3. rakel ruiz legido

    Eres una gran persona Cristina y esto es una gran prueba pero estoy segura que podreis con ello. Teneis una niña estupenda que como t dije se le ve q es feliz en la mirada. Seguire leyendote y estaremos en contacto. Sabes q en Euskadi tiene tb una familia q t apoya. Un beso enorme.

    M'agrada

Deixa un comentari

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

Esteu comentant fent servir el compte WordPress.com. Log Out /  Canvia )

Google photo

Esteu comentant fent servir el compte Google. Log Out /  Canvia )

Twitter picture

Esteu comentant fent servir el compte Twitter. Log Out /  Canvia )

Facebook photo

Esteu comentant fent servir el compte Facebook. Log Out /  Canvia )

S'està connectant a %s