MECP2 i IRAK1. Una síndrome Rara (part 1)

Avui volia centrar-me en explicar-vos més sobre la malaltia de la Laia. Des dels dos anys sabíem que passava alguna cosa i tot apuntava a que fos quelcom relacionat amb l’autisme. Després d’insistir molt i fer-li més proves, va resultar ser Duplicació Mecp2.

Quan vaig estudiar Magisteri d’Educació Especial, el mestre que ens ensenyava les diferents síndromes i malalties que podíem trobar, ens va dir: “n’hi ha moltíssims, estudiant-los creus que l’habitual és que els nadons quan neixen en pateixin, però no us amoïneu, el «normal» és que els nens i nenes no en tinguin cap.” Els que em coneixeu sabeu que tinc molt mala memòria, així que no sé perquè se’m va quedar aquesta frase gravada i perquè no deixo de recordar-la.

La Laia pateix una d’aquestes síndromes o malalties. I és una de les menys comunes o anomenades “rares”. Tant que dins de la mateixa malaltia, el fet que sigui una nena, encara és menys habitual, ja que acostumen a ser portadores però no la desenvolupen.

Us en faig cinc cèntims. 

Té una duplicació d’una proteïna anomenada MECP2. Fins fa poc només es relacionava amb aquesta malaltia com l’excés d’aquest gen, però l’any passat mitjançant els estudis subvencionats per l’Associació Miradas que Hablan, s’ha vist que a banda d’aquesta proteïna, també està duplicat l’IRAK1. Per tant, se sap des de l’any passat que són dos gens amb més càrrega els que afecten al cromosoma X.

Normalment, les nenes al tenir dos cromosomes X, l’“alterada” queda inactiva, per tant, les noies acostumen a ser portadores asimptomàtiques. En el cas dels nens, ho hereten de les mares portadores i sempre la desenvolupen. Pot haver una mare portadora que li transmeti la X bona al fill, per tant, ell no seria afecte de la malaltia.

La Laia, ho ha creat de nou i, la cèl·lula enlloc d’inactivar aquesta X, no sabem perquè continua funcionant. Cóm i per què? No se sap.

Resumint, podríem dir que ens ha tocat la grossa que ningú vol. Aquella que no toca mai però tothom coneix a algú a qui li ha tocat.

Aquest estudi, s’està portant a terme al Hospital Sant Joan de Déu. El va iniciar la neuròloga Dctra.Gean i la genetista Dctra Judith Amstrong. Serveix per veure on estan aquestes duplicacions, com estan, amb quin tamany es dupliquen, etc. I així poder saber més d’aquest “director d’orquestra” que és el MECP2 i el seu germà IRAK1. La finalitat és trobar una medicina que aturi aquests símptomes i millori la qualitat de vida d’aquests nens i nenes.

Seguidament us enumero els trets característics de la síndrome, la gran majoria, com us he esmentat, els trobem en nens,atés que en les nenes (normalment) són més lleus:

  • Hipotonia (To muscular inferior al normal)
  • Com a resultat de l’hipotonia, endarreriment en el desenvolupament incloent seure, gatejar i caminar
  • Retard Mental
  • Recurrents infeccions respiratòries
  • Epilèpsia
  • Restrenyiment i / o reflux
  • Limitada o absència de discurs
  • Comportaments autistes
  • Atàxia (Desordre, irregularitat, pertorbació de les funcions del sistema nerviós que afecten els moviments voluntaris)
  • Progressiva espasticitat, generalment observada en les cames més que els braços
  • Estereotipats moviments de mans
  • Bruxisme
  • Regressió (passa en alguns nens)

** la informació dels símptomes ha estat extreta de la web: Duplicació MECP2

En la propera entrada, us explicaré més coses i,sobretot, com ens podeu ajudar a seguir endavant amb la investigació.


 

 

Deixa un comentari

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

Esteu comentant fent servir el compte WordPress.com. Log Out /  Canvia )

Google photo

Esteu comentant fent servir el compte Google. Log Out /  Canvia )

Twitter picture

Esteu comentant fent servir el compte Twitter. Log Out /  Canvia )

Facebook photo

Esteu comentant fent servir el compte Facebook. Log Out /  Canvia )

S'està connectant a %s