Duplicació MECP2 i IRAK1

Aquest dissabte vam assistir a la IIIª Jornada sobre la Investigació de la Duplicació MECP2.

La jornada es va dividir principalment en tres sessions: a la primera, impartida per la Dra. Judith Amstrong i la Msc. Ainhoa Pascual, ens van explicar l’estat actual de la investigació.

Vam poder repassar alguns conceptes que ja havien comentat en altres jornades però que sempre va bé refrescar per entendre aquesta síndrome. Els diferents tipus de duplicació ja sigui en el mateix cromosoma, en diferents, amb més o menys informació, com afecta segons la posició, etc… i es va confirmar que no només està duplicat el MECP2, sinó que també sempre hi ha excés d’informació del gen IRAK1.

Per tant, val a destacar la feina que s’ha fet des de l’Hospital Sant Joan de Déu és molt bona, ja que estudiar la síndrome aïllant només el MECP2 (com es fa en els estudis fora de l’Estat) no té sentit. La importància de què a partir d’ara ho tinguin en compte serà vital per a poder trobar un fàrmac que ajudi a apaivagar els efectes d’aquesta malaltia.

La segona sessió, a diferència dels dos anys anteriors, va comptar amb la intervenció del Dr. Carlos Valera, especialista en epilèpsia. Un tema que a mi em té molt amoïnada i del que sempre estic vigilant amb la petita, ja que és una de les principals causes de retrocés i, normalment, acostuma a aparèixer a partir dels 5-6 anys d’edat. Ja sabeu que la Laia en ser nena té menys afectació que la gran majoria de nens, però tot i això la por existeix.

La lluita contra l’epilèpsia i les malalties pulmonars o respiratòries són un dels punts cabdals per a totes les que estem patint pels efectes en els nostres fills i filles i és per aquest motiu que el projecte de recerca no es pot parar.

Com ens va dir la Dra. Amstrong, la investigació no té els tempos que voldríem les famílies, però es tracta de persistir. Amb jornades com les d’aquest dissabte t’adones que anem pel bon camí, més lents del que desitjaríem però ben enfocades.

A la tercera sessió amb les doctores Soledad Alcantara i Aina Castells, ens van endinsar plenament en el micro món genètic explicant-nos quines són les passes que s’estan seguint en la investigació. Aquí m’haureu de perdonar, però crec que necessito formació en genètica per entendre exactament tot el que es va dir. Però a mode resum, ens van deixar clar que la hipòtesi diagnòstica que s’està estudiant a la resta del món on es fa servir un model animal sense tenir present l’irak1 no serveix. Sabem que sempre MECP2 i IRAK1 es dupliquen junts i això canvia la visió dels estudis fets fins ara.

La jornada va acabar amb la intervenció de la Mercé Tura amb representació de l’obra social de l’hospital Sant Joan de Déu.

Agrair la assistència del equip del Gronxador a la jornada, és el Centre d’integració sensorial on va la Laia des dels 2 anys i amb les que hem crescut plegades.

La investigació no es pot aturar. Ens ajudes a seguir?

Deixa un comentari

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

Esteu comentant fent servir el compte WordPress.com. Log Out /  Canvia )

Google photo

Esteu comentant fent servir el compte Google. Log Out /  Canvia )

Twitter picture

Esteu comentant fent servir el compte Twitter. Log Out /  Canvia )

Facebook photo

Esteu comentant fent servir el compte Facebook. Log Out /  Canvia )

S'està connectant a %s