La nostra història.

Tenia pensat escriure una entrada per explicar-vos més sobre la Duplicació Mecp2 i el perquè d’aquest vídeo.
Però crec que en ell ja es diu tot, de la millor manera possible.
Avui, prou paraules.
Vull que gaudiu de les nostres imatges tan ben composades i triades pel Lluís Bartra, de la música de fons, de la meva veu i de la del Cesc Rovira i del missatge escrit des del cor.
El text del vídeo el tindreu a sota del mateix.
Gràcies per compartir-lo i fer-lo arribar ben lluny!

Vídeo: LA NOSTRA HISTÒRIA

Després de 42 setmanes, neix la nostra filla, la Laia, et canvia la vida i respires al veure que tot ha anat bé.

Als 19 mesos, una visita de control a la pediatra, fa que tot canviï. Sembla que el fet que encara no parli, pot ser el símptoma d’alguna cosa.

Comença un viatge pel qual mai ningú t’ha preparat.

Arriben proves, visites a metges i especialistes. Aprens un vocabulari i unes paraules que desconeixies: cdiap, eap, cad, inclusió… i et vas adaptant a una realitat que no esperaves.

I arriba un primer diagnòstic, l’autisme. I davant la nostra preocupació vam continuar insistint amb altres proves. Després de més de dos anys arribar el diagnòstic definitiu, una malaltia minoritària, Duplicació Mecp2.

A l’Estat hi ha sis nenes diagnosticades, de nens n’hi ha una trentena. A tot el món es coneixen uns 200 casos. Estic convençuda que n’hi ha més sota un diagnòstic erroni. 

L’esperança de vida dels nens és de 25 anys. Amb les nenes la simptomatologia acostuma a ser més lleu. No existeix ni tractament, ni cura per manca d’investigació.

Les malalties minoritàries com la nostra, no reben ajuts i no s’investiguen si no és gràcies a donacions particulars. L’accés a estudis genètics hauria de ser més fàcil i ràpid. 

L’Associació Miradas que Hablan treballa des del 2014 per aconseguir diners perquè l’equip de genetistes de Sant Joan de Déu puguin continuar investigant per trobar una cura. 

Podeu col.laborar donant 1€ al mes a través de Teaming (https://www.teaming.net/miradasquehablanduplicacionmecp2?lang=ca_ES), fent-vos socis a través de la web https://www.duplicacionmecp2.es/haztesocioo ajudant a difondre aquesta síndrome.

Donar a conèixer l’existència de la Síndrome Duplicació MECP2 ens ajuda molt.

Tothom ha de tenir el dret de ser feliç i de ser diferent.

No ens feu invisibles.

 

 

Deixa un comentari

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

Esteu comentant fent servir el compte WordPress.com. Log Out /  Canvia )

Google photo

Esteu comentant fent servir el compte Google. Log Out /  Canvia )

Twitter picture

Esteu comentant fent servir el compte Twitter. Log Out /  Canvia )

Facebook photo

Esteu comentant fent servir el compte Facebook. Log Out /  Canvia )

S'està connectant a %s