La família Duplicació MECP2

A la Laia ja la coneixes i amb ella també has pogut conèixer la síndrome minoritària de la Duplicació Mecp2.

Avui vull que coneguis altres infants d’aquesta duplicació genètica.

Els he demanat a les famílies que coneixem de l’Estat, que em parlin dels seus petits i petites.

Com veuràs, ens uneixen moltes coses amb elles i ells, però darrere de cada imatge hi ha una història de superació i fortalesa que segurament molts desconeixeu.

Jo m’he emocionat amb les seves paraules. Desitjo que tu vegis a través d’aquestes imatges, en blanc i negre, tots els colors que hi ha darrere cada una de les seves mirades.

Així que et convido que els vagis descobrint:

Isaac, 3 anys:

Isaac es un niño lleno de vida y siempre está sonriendo. Le gusta caminar por el bosque (aunque se cansa rápido). Le encanta la música y siempre está haciendo ruido. También le encanta estar con sus libros, mirando las imágenes. Su persona preferida es su hermano mayor, William, y lo sigue por todos los sitios. Creemos que entiende mucho pero por la duplicación mecp2 no puede hablar y estamos trabajando con métodos alternativos para que pueda comunicarse. Isaac ha sido diagnosticado en marzo de 2020 a sus 3 años. Debido al síndrome, ha presentado problemas respiratorios y ha estado ingresado varias veces. También, hace un mes ha empezado a tener crisis epilépticas que lo dejan chafado unos días. Tenemos mucho miedo por el futuro y que le va a traer. Espero podamos ser tan valientes como él.” Abby, mare d’Isaac.

Mikel, 3 anys:

A Mikel le encantan varias cosas: el agua, sus videos musicales, los cuentos, los juguetes con luces y la música, los patos, que le cantemos todo el tiempo y comer de todo. Su principal dificultad, es la hipotonía que casi a sus 3 años no deja que gatee ni camine, muchas veces se atraganta y tiene un estreñimiento severo. Otro gran problema es su ausencia de lenguaje y también su desorganización sensorial.” Joyce, madre de Mikel

Lluis, 25 anys:

“Solo unos pocos tenemos la evidencia de que los ángeles existen. Son frágiles como las alas de una mariposa pero su sonrisa posee un extraordinario poder
Lluís tiene 25 años. Padece el Síndrome MECP2. Es un chico feliz, tranquilo, comodón y le encanta salir de paseo. Toma un arsenal de medicamentos para sus crisis de epilepsia. Tiene de vez en cuando rachas en las que nos sorprende porque parece recuperar habilidades que tenía olvidadas. Reconocemos su peculiar lenguaje y sabemos que nos quiere decir con sus gestos y su mirada. Su achaque principal son las neumonías, que se repiten un par de veces al año.
Pero cuando él está bien, estamos bien todos, cuando él sonríe… sonreímos todos.
” Eugenio, padre de Lluis.

Adán, 3 anys:

Adán tiene cerca de tres años, es un niño muy sonriente y con ganas de jugar le gustan las cosas que giran como los coches, ruedas, pelotas, también la música y los dibujos. Aunque está lejos de ser un niño como los de su edad por que él vive con una serie de síntoma, como la hipotonía muscular, reflujos, estreñimiento, discapacidad intelectual, ausencia del lenguaje. Es un luchador y cada día nos lo demuestra.” Judith, madre de Adán.

Emilio, 17 anys, i Javi, 15 anys, germans:

Emilio de 17 años le encanta la música, las pelotas y los abrazos, es muy risueño, por señas, pictos o una mirada nos dice lo que quiere, y cuando nosotros le pedimos algo lo entiende perfectamente e incluso cumple órdenes sencillas. Lleva 1año con crisis epilépticas y para nosotros es lo peor de esta enfermedad.

Javi tiene 15 años y lleva desde los 9 con crisis epilépticas lo que hace que este más deteriorado a nivel de salud, sobretodo, en pulmones por lo que tiene neumonías recurrentes, come por botón e incluso lleva una dieta cetogénica. Le gustan los dibujos de Peppa Pig, ver fútbol, la música y los animales.” Pili, mare de Emilio i Javi.

Mita, 13 anys:

“Nací siendo un guerrero con una sonrisa infinita. Me llamo Mita.Tengo 13 años y como buen gaditano me gusta el carnaval. Me encanta la música y bailar con mi hermana Eva, ella me da mucha vida.También me gustan los móviles (aunque de vez en cuando vuelva a papá y mamá algo locos, cuando la lío). Me gusta mucho ir a mi cole, allí mi seño me dice Mita ” Dinamita” me lo pasó genial, imaginaros. Soy un niño feliz, un poco nervioso aunque la epilepsia me deje ploff, eso nos caracteriza a los que tenemos la Duplicación Mecp2 aunque le ponemos muchas ganas a la vida y seguimos adelante con nuestra sonrisa, rendirse no existe para mí.” Eva, mare de Mita.

Nacho, 16 anys:

Nacho tiene 16 años. Es un niño sonriente, le gusta que le des besitos y le hagas pedorretas. Como no te lo puede decir, te agarra de la camiseta y te acerca con todas sus fuerzas. La epilepsia y las infecciones respiratorias le han ido robando poco a poco su esencia. Pero cuando la epilepsia se queda dormida, el niño risueño y feliz aparece de nuevo para jugar contigo. Aprovechando ese tiempo de conexión para contarte su historia, con su mirada, sus sonrisas y sus ruidos de garganta.” Inma, mare del Nacho.

Ángel, 2 anys:

Ángel es como su nombre: un ángel. Es un niño muy feliz, muy fuerte y lleva alegría a todo el mundo. Ya ha estado ingresado muchas veces por los problemas respiratorios, pero ahora lo lleva muy bien. Le encanta el agua, salir a pasear, sus juguetes, comer y la música. No habla pero ya establece comunicación. Ahora mismo ya gatea por toda la casa y se pone de rodillas. En este momento su mayor problema es la hipotonía, el estreñimiento y la dificultad de concentración. Pero ya hemos logrado mucho y somos muy gratos por ver como él es fuerte.” Josiane, mare de l’Ángel.

Yaiza, 5 anys:

“Esta es Yaiza. Una niña de 5 años. Le encanta la música y bailar. También juega a cualquier cosa de forma repetitiva. Abre, cierra, apila, coloca y así hasta que cambiamos de actividad. Las epilepsias le impiden hablar y crear relaciones con los demás niños. A diario se frustra por qué no sabe expresar sus inquietudes. Hasta averiguar un simple picor de espalda puede derivar en toda una aventura. Las bronquitis y neumonías nos visitan a menudo pero pese a todo esto y más no perdemos la sonrisa. No reconoce números, letras ni tampoco colores, pero hemos conseguido que pueda poner Yaiza por primera vez y esto nos da esperanza. Ojalá nuestros ojos puedan ver lo que nuestra mente sueña cada noche.” Marta i Jonatan, mare i pare de la Yaiza.

Hugo, 7 anys:

“Es un apasionado de la música, le viene de familia !!! Y lo segundo que más le gusta son los tractores. Es un niño lleno de vida, de alegría y con ganas de disfrutar cada minuto del día. Con él cada día es una aventura, y nos ha enseñado a ver la vida con otros ojos.” Tere, mare de Hugo.

Marcos, 7 anys:

“Marcos tiene 7 años y le fascinan los vehículos, le encanta la música, bailar, los instrumentos musicales, las llaves,móvil, comer gusanitos y la hora del baño. Se comunica mediante PECS y tiene dificultad con la motricidad fina, la atención visual y ha retrocedido, un poco, en equilibrio al andar y ser independiente. Lleva un par de años que no tiene infección respiratorias. Padece por etapas de estreñimiento. Pero a pesar de todo ello, es un niño muy cariñoso, alegre y dinámico.” Rocío, mare de Marcos.

Jesús, 3 anys:

“Me llamo Jesús, tengo 3 años. Me encanta jugar con los coches y los camiones. Me encanta comer, ver los dibujos del sargento cooper y estar con mis hermanos. Soy muy risueño y entiendo casi todo lo que me dicen. Ahora empiezo a saber expresarme señalando lo que quiero.” María Jesús, mare de Jesús

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2 respostes a “La família Duplicació MECP2

  1. Mago Churrimongui

    La Vida es que an bonita,que de cudkeuier detalle, de cualquier situación, de una pequeña mirada, de una lágrima…se puede convertir en algo muy GRANDE.
    Mi más sincero apoyo a los peques y a los padres y madres tan FUERTES 🎩✨😘✨

    M'agrada

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