Des de l'Associació Miradas que Hablan estem buscant gent i/o patrocinadors per una Festa Solidària. Amb aquesta festa volem recollir fons per a la investigació i fer difusió per a la malaltia minoritària que pateix la Laia i altres nenes i nens. La idea és trobar voluntàries i voluntaris pel dia, gent que pugui fer …
Categoria: Duplicació MECP2
28 Febrer. Dia Mundial Malalties Minoritàries
L'any passat vaig fer una infografia sobre l'autisme, si la voleu veure premeu aquí. Ho vaig fer perquè volia un recurs gràfic que fos molt visual i senzill per compartir amb l'escola de la Laia. Pel que sembla va agradar i ha voltat per diversos llocs i països. Posteriorment, vam saber que els trets TEA …
Continua la lectura de 28 Febrer. Dia Mundial Malalties Minoritàries
Ens vestim de gala. Veniu a sopar?
El proper divendres 17 de Novembre se celebrarà el I Sopar de Gala Benèfica de l’Associació Miradas que Hablan. L’objectiu d’aquest sopar és la difusió i la recaptació de fons per a la investigació i estudi de la Malaltia Minoritària Duplicació Mecp2 que es fa al Hospital Sant Joan de Déu. El lloc triat pel …
Actualització del Projecte funció proteïna MECP2
El proper 23 d'octubre tenim la nostra primera cita a Sant Joan de Déu per veure com van els estudis sobre la proteïna Mecp2. Esperem entendre alguna cosa més d'ella, serà el primer cop que hi anem nosaltres ja que el diagnòstic fa res que el sabem. El fet de ser una malaltia rara i …
Continua la lectura de Actualització del Projecte funció proteïna MECP2
MECP2 i IRAK1. Ens ajudes? (part 2)
Des de que tenim el diagnòstic, no he deixat de pensar que la petita segueix sent la que era. Amb els seus dies bons i menys bons. Amb els seus somriures i petons. Amb les seves dificultats que anem treballant dia rere dia. Canviem i ens adaptem amb ella i a les seves necessitats. Però …
MECP2 i IRAK1. Una síndrome Rara (part 1)
Avui volia centrar-me en explicar-vos més sobre la malaltia de la Laia. Des dels dos anys sabíem que passava alguna cosa i tot apuntava a que fos quelcom relacionat amb l'autisme. Després d'insistir molt i fer-li més proves, va resultar ser Duplicació Mecp2. Quan vaig estudiar Magisteri d’Educació Especial, el mestre que ens ensenyava les …
Continua la lectura de MECP2 i IRAK1. Una síndrome Rara (part 1)
Fins que arribem al diagnòstic
Aquesta historia és llarga. Aixi que intentaré ser breu per no deixar-me res. La Laia va néixer a les 41 setmanes, part normal, sense complicacions. Vam fer lactància materna exclusiva fins els sis mesos. I vam començar amb trossets, només papilles per esmorzar i res de triturats. Va tenir somriure social, va aixecar el cap …
Del no diagnòstic al diagnòstic
Des d'abans que fes els dos anys sabem que la Laia té dificultats. Vam començar a treballar-les i ens hem anat adaptant en tema teràpies per a poder intentar donar-li les millors eines per a estimular-la. Des d'un inici ha estat voltant el diagnòstic TEA (trastorns de l'espectre autista). No l'hem confirmat mai amb cap …
