Juntes per la Duplicació

Els que em seguiu sabeu que el primer lloc on vam anar a preguntar per fer teràpia amb la Laia fou el Gronxador. Va ser per casualitat, en aquell moment, no coneixíem res, ni sabíem que li passava a la Laia, només rebíem els imputs de la llar d'infants i anàvem molt perduts. I un …

Un altre any, dia mundial malalties minoritàries

Un any més al sac. Poc a poc vaig coneixent més aquest món de les malalties minoritàries i la manca de recursos per a la investigació i difusió que són imprescindibles per aprofundir en la recerca. Aquest any he fet un altre cartell/infografia (el podeu veure sota). Més breu, més directe. No sé si ho …

Duplicació MECP2 i IRAK1

Aquest dissabte vam assistir a la IIIª Jornada sobre la Investigació de la Duplicació MECP2. La jornada es va dividir principalment en tres sessions: a la primera, impartida per la Dra. Judith Amstrong i la Msc. Ainhoa Pascual, ens van explicar l'estat actual de la investigació. Vam poder repassar alguns conceptes que ja havien comentat …

III Jornada de la Investigació Duplicació MECP2

Us convoquem a la propera jornada informativa de la investigació de la síndrome que pateix la Laia, Duplicació MECP2 on les investigadores ens posaran al dia de l'avanç en el projecte, què han fet fins al moment, quins resultats tenen fins ara i quin és el futur de la investigació. Aquesta investigació com sabeu és …

Junts per la duplicació

Des de l'Associació Miradas que Hablan estem buscant gent i/o patrocinadors per una Festa Solidària. Amb aquesta festa volem recollir fons per a la investigació i fer difusió per a la malaltia minoritària que pateix la Laia i altres nenes i nens. La idea és trobar voluntàries i voluntaris pel dia, gent que pugui fer …

28 Febrer. Dia Mundial Malalties Minoritàries

L'any passat vaig fer una infografia sobre l'autisme, si la voleu veure premeu aquí. Ho vaig fer perquè volia un recurs gràfic que fos molt visual i senzill per compartir amb l'escola de la Laia. Pel que sembla va agradar i ha voltat per diversos llocs i països. Posteriorment, vam saber que els trets TEA …

Ens vestim de gala. Veniu a sopar?

El proper divendres 17 de Novembre se celebrarà el I Sopar de Gala Benèfica de l’Associació Miradas que Hablan. L’objectiu d’aquest sopar és la difusió i la recaptació de fons per a la investigació i estudi de la Malaltia Minoritària Duplicació Mecp2 que es fa al Hospital Sant Joan de Déu. El lloc triat pel …

Actualització del Projecte funció proteïna MECP2

El proper 23 d'octubre tenim la nostra primera cita a Sant Joan de Déu per veure com van els estudis sobre la proteïna Mecp2. Esperem entendre alguna cosa més d'ella, serà el primer cop que hi anem nosaltres ja que el diagnòstic fa res que el sabem. El fet de ser una malaltia rara i …

MECP2 i IRAK1. Ens ajudes? (part 2)

Des de que tenim el diagnòstic, no he deixat de pensar que la petita segueix sent la que era. Amb els seus dies bons i menys bons. Amb els seus somriures i petons. Amb les seves dificultats que anem treballant dia rere dia. Canviem i ens adaptem amb ella i a les seves necessitats. Però …

MECP2 i IRAK1. Una síndrome Rara (part 1)

Avui volia centrar-me en explicar-vos més sobre la malaltia de la Laia. Des dels dos anys sabíem que passava alguna cosa i tot apuntava a que fos quelcom relacionat amb l'autisme. Després d'insistir molt i fer-li més proves, va resultar ser Duplicació Mecp2. Quan vaig estudiar Magisteri d’Educació Especial, el mestre que ens ensenyava les …