La vida és un repte: viu, sent, estima, riu, plora, juga, guanya, perd, ensopega, però sempre, sempre… aixeca't i continua!
El diumenge passat va ser la festa solidària per la malaltia minoritària de la duplicació mecp2 a la Nau Bostik. Només tinc paraules d'agraïment pels que vau venir i pels que ho vàreu fer possible. Va ser un dia molt bonic i emotiu, on la Laia es va sentir la reina de la festa, gaudint …
Continua la lectura de Gràcies!! Una gran festa i un gran dia
Els que em seguiu sabeu que el primer lloc on vam anar a preguntar per fer teràpia amb la Laia fou el Gronxador. Va ser per casualitat, en aquell moment, no coneixíem res, ni sabíem que li passava a la Laia, només rebíem els imputs de la llar d'infants i anàvem molt perduts. I un …
Un any més al sac. Poc a poc vaig coneixent més aquest món de les malalties minoritàries i la manca de recursos per a la investigació i difusió que són imprescindibles per aprofundir en la recerca. Aquest any he fet un altre cartell/infografia (el podeu veure sota). Més breu, més directe. No sé si ho …
Continua la lectura de Un altre any, dia mundial malalties minoritàries
Aquest dissabte vam assistir a la IIIª Jornada sobre la Investigació de la Duplicació MECP2. La jornada es va dividir principalment en tres sessions: a la primera, impartida per la Dra. Judith Amstrong i la Msc. Ainhoa Pascual, ens van explicar l'estat actual de la investigació. Vam poder repassar alguns conceptes que ja havien comentat …
Us convoquem a la propera jornada informativa de la investigació de la síndrome que pateix la Laia, Duplicació MECP2 on les investigadores ens posaran al dia de l'avanç en el projecte, què han fet fins al moment, quins resultats tenen fins ara i quin és el futur de la investigació. Aquesta investigació com sabeu és …
Continua la lectura de III Jornada de la Investigació Duplicació MECP2
L'any passat vaig fer una infografia sobre l'autisme, si la voleu veure premeu aquí. Ho vaig fer perquè volia un recurs gràfic que fos molt visual i senzill per compartir amb l'escola de la Laia. Pel que sembla va agradar i ha voltat per diversos llocs i països. Posteriorment, vam saber que els trets TEA …
Continua la lectura de 28 Febrer. Dia Mundial Malalties Minoritàries
El proper 23 d'octubre tenim la nostra primera cita a Sant Joan de Déu per veure com van els estudis sobre la proteïna Mecp2. Esperem entendre alguna cosa més d'ella, serà el primer cop que hi anem nosaltres ja que el diagnòstic fa res que el sabem. El fet de ser una malaltia rara i …
Continua la lectura de Actualització del Projecte funció proteïna MECP2
Des de que tenim el diagnòstic, no he deixat de pensar que la petita segueix sent la que era. Amb els seus dies bons i menys bons. Amb els seus somriures i petons. Amb les seves dificultats que anem treballant dia rere dia. Canviem i ens adaptem amb ella i a les seves necessitats. Però …
Avui volia centrar-me en explicar-vos més sobre la malaltia de la Laia. Des dels dos anys sabíem que passava alguna cosa i tot apuntava a que fos quelcom relacionat amb l'autisme. Després d'insistir molt i fer-li més proves, va resultar ser Duplicació Mecp2. Quan vaig estudiar Magisteri d’Educació Especial, el mestre que ens ensenyava les …
Continua la lectura de MECP2 i IRAK1. Una síndrome Rara (part 1)
Aquesta historia és llarga. Aixi que intentaré ser breu per no deixar-me res. La Laia va néixer a les 41 setmanes, part normal, sense complicacions. Vam fer lactància materna exclusiva fins els sis mesos. I vam començar amb trossets, només papilles per esmorzar i res de triturats. Va tenir somriure social, va aixecar el cap …
