Gala

Avui amb la proposta de #febrerosinedulcorantes de Victoria Peñafiel, aprofito per donar a conèixer la 3a Gala Inseparables de l'Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona. És un sopar de "gala" amb la finalitat de RECAPTAR FONS. I entre moltes associacions, hi ha la INVESTIGACIÓ per la Síndrome genètica de la meva petita, l'Associació Miradas …

Miradas que Hablan, a l’escola

A l'escola de la Laia trien les criatures el nom de la classe. Es proposa una temàtica i cada infant, exposa els motius del nom que voldria i ho exposen als seus companys i companyes.Un cop tenen el nom, és un projecte a treballar durant uns mesos.Aquest any la temàtica era sobre associacions sense ànim …

Un any més a celebrar

Un any més al sac, petita Laia, què gran et fas… M'agradaria que algun dia llegeixis aquest missatge que comparteixo públicament, perquè puguis veure lo orgullosa que em sento de tu. Sempre tinc la incertesa de saber fer-ho bé, de donar-te tota aquella paciència que saps que no tinc i que tant necessites. Quan veig que dónes …

La família Duplicació MECP2

A la Laia ja la coneixes i amb ella també has pogut conèixer la síndrome minoritària de la Duplicació Mecp2. Avui vull que coneguis altres infants d'aquesta duplicació genètica. Els he demanat a les famílies que coneixem de l'Estat, que em parlin dels seus petits i petites. Com veuràs, ens uneixen moltes coses amb elles …

Campanya recollida de taps finalitzada

El passat mes de maig, des de l'Associació Miradas que Hablan es va decidir deixar de recollir taps. Agraïm a totes les que durant temps us heu implicat en la recollida, difusió i gestió de taps, ha estat una font d'ingressos perquè la investigació no s'aturés.Així que només agrair-vos un cop més, les molèsties i …

IV Jornada Investigació Duplicació MECP2

Avui ha estat la Jornada sobre la Investigació i hem pogut saber els avenços. Hem après moltes coses sobre genètica, la coordinació entre diferents especialistes i hospitals, immunologia i aspectes clínics. I gràcies a Àngels Ponce sobre com parlar amb germans, familiars i amics sobre discapacitat. Jo redueixo molt la seva intervenció en dues frases: …

Quan els silencis fan mal

Si hi ha una cosa que no m'agrada és la indiferència i el mutisme. Els que m'aneu coneixent o ja em coneixeu podeu saber una mica com sóc, una mica inquieta, m'agrada saber i no paro d'informar-me i formar-me, sempre he pensat que el poder de les persones esta en el coneixement. Quan em trobo …

Carta pel teu 7é aniversari

Laia, ets una preciosa nena d'ulls blaus i la vida va voler que la genètica ens jugués una mala passada. El que em va dir un professor de la universitat quan feia magisteri educació especial, que mai ens passaria, et va tocar. Una loteria de la qual mai vam voler, ni vam demanar jugar. He …

Juntes per la Duplicació

Els que em seguiu sabeu que el primer lloc on vam anar a preguntar per fer teràpia amb la Laia fou el Gronxador. Va ser per casualitat, en aquell moment, no coneixíem res, ni sabíem que li passava a la Laia, només rebíem els imputs de la llar d'infants i anàvem molt perduts. I un …

Un altre any, dia mundial malalties minoritàries

Un any més al sac. Poc a poc vaig coneixent més aquest món de les malalties minoritàries i la manca de recursos per a la investigació i difusió que són imprescindibles per aprofundir en la recerca. Aquest any he fet un altre cartell/infografia (el podeu veure sota). Més breu, més directe. No sé si ho …