Campanya recollida de taps finalitzada

El passat mes de maig, des de l'Associació Miradas que Hablan es va decidir deixar de recollir taps. Agraïm a totes les que durant temps us heu implicat en la recollida, difusió i gestió de taps, ha estat una font d'ingressos perquè la investigació no s'aturés.Així que només agrair-vos un cop més, les molèsties i …

Continua la lectura de Campanya recollida de taps finalitzada

IV Jornada Investigació Duplicació MECP2

Avui ha estat la Jornada sobre la Investigació i hem pogut saber els avenços. Hem après moltes coses sobre genètica, la coordinació entre diferents especialistes i hospitals, immunologia i aspectes clínics. I gràcies a Àngels Ponce sobre com parlar amb germans, familiars i amics sobre discapacitat. Jo redueixo molt la seva intervenció en dues frases: …

Continua la lectura de IV Jornada Investigació Duplicació MECP2

Un altre any, dia mundial malalties minoritàries

Un any més al sac. Poc a poc vaig coneixent més aquest món de les malalties minoritàries i la manca de recursos per a la investigació i difusió que són imprescindibles per aprofundir en la recerca. Aquest any he fet un altre cartell/infografia (el podeu veure sota). Més breu, més directe. No sé si ho …

Continua la lectura de Un altre any, dia mundial malalties minoritàries

Duplicació MECP2 i IRAK1

Aquest dissabte vam assistir a la IIIª Jornada sobre la Investigació de la Duplicació MECP2. La jornada es va dividir principalment en tres sessions: a la primera, impartida per la Dra. Judith Amstrong i la Msc. Ainhoa Pascual, ens van explicar l'estat actual de la investigació. Vam poder repassar alguns conceptes que ja havien comentat …

Continua la lectura de Duplicació MECP2 i IRAK1

III Jornada de la Investigació Duplicació MECP2

Us convoquem a la propera jornada informativa de la investigació de la síndrome que pateix la Laia, Duplicació MECP2 on les investigadores ens posaran al dia de l'avanç en el projecte, què han fet fins al moment, quins resultats tenen fins ara i quin és el futur de la investigació. Aquesta investigació com sabeu és …

Continua la lectura de III Jornada de la Investigació Duplicació MECP2

Setembre i els canvis

Porto uns dies comentant pel Facebook i Instagram que venen canvis. https://instagram.com/p/BnRKdMhBNyCn5H0Ns88vzjDiPIr5QLK9q5SUiQ0/ Setembre és època d'adaptacions, deixar les vacances i tornar a la rutina sempre se’m fa dur. Aquest any per diversos motius. Per un canvi en una de les teràpies, hem deixat Coadi i agafem logopèdia, amb la idea d’estimular al màxim la producció …

Continua la lectura de Setembre i els canvis