La família Duplicació MECP2

A la Laia ja la coneixes i amb ella també has pogut conèixer la síndrome minoritària de la Duplicació Mecp2. Avui vull que coneguis altres infants d'aquesta duplicació genètica. Els he demanat a les famílies que coneixem de l'Estat, que em parlin dels seus petits i petites. Com veuràs, ens uneixen moltes coses amb elles …

Un altre any, dia mundial malalties minoritàries

Un any més al sac. Poc a poc vaig coneixent més aquest món de les malalties minoritàries i la manca de recursos per a la investigació i difusió que són imprescindibles per aprofundir en la recerca. Aquest any he fet un altre cartell/infografia (el podeu veure sota). Més breu, més directe. No sé si ho …

Duplicació MECP2 i IRAK1

Aquest dissabte vam assistir a la IIIª Jornada sobre la Investigació de la Duplicació MECP2. La jornada es va dividir principalment en tres sessions: a la primera, impartida per la Dra. Judith Amstrong i la Msc. Ainhoa Pascual, ens van explicar l'estat actual de la investigació. Vam poder repassar alguns conceptes que ja havien comentat …

Dies grisos

Fa dies que no tinc massa ganes ni temps per escriure. Mai ningú t’ha preparat per afrontar tot el que comporta el món de la diversitat. Segurament no coneixies cap persona propera amb un fill o filla amb capacitats diferents de les més comunes. Mai esperaves que t’afectaria, ni t’imagina-ves el que suposa. Ningú t'avisa …

Iniciem Primària

Comencem etapa nova, Primer de Primària. Tothom m’avisa del canvi i del nivell d’exigència que se li demanarà a la petita. Una pregunta que m’han fet uns quants cops aquest estiu: Primer, ja?? (Amb cara de pànic!) Doncs, sí. Després de P5 ve Primer o m’he perdut alguna cosa? Com voleu que estigui jo el …

Setembre i els canvis

Porto uns dies comentant pel Facebook i Instagram que venen canvis. https://instagram.com/p/BnRKdMhBNyCn5H0Ns88vzjDiPIr5QLK9q5SUiQ0/ Setembre és època d'adaptacions, deixar les vacances i tornar a la rutina sempre se’m fa dur. Aquest any per diversos motius. Per un canvi en una de les teràpies, hem deixat Coadi i agafem logopèdia, amb la idea d’estimular al màxim la producció …

Sense límits

Si abans dic que no tenia temps ni ganes de fer una entrada abans la faig. Llei de Murphy. Porto uns dies que el meu cap no para. No entenc perquè les coses han de ser tan difícils, perquè hem de comparar la petita contínuament amb el que fan els altres a la seva edat. …

Us veig

Dimecres Sant va fer un any que vam rebre el famós mail del neuròleg, on ens deia que la nostra filla tenia una malaltia rara. Un any en què rebiem aquesta informació acompanyada de res més i d'una visita programada a les tres setmanes. Un any que vaig mirar per internet i vaig trobar el …

Superant pors, fòbies i ansietat

Les fòbies i l'ansietat són temes que em preocupen. Com ja us vaig dir, ella tenia por a les espelmes, al foc en general. Tenia por als globus. I té fòbia als ocells. La gent quan ho comento, em diuen que tenir por als ocells és bastant habitual. Ho sé. Però ella no té por, …

Inicies el camí de la diversitat funcional?

Avui m'ha donat per pensar en quants mesos em vaig culpabilitzar del que li passava a la petita. Era un sentiment tan potent que no podia deixar-lo enrere ni podia deixar de plorar. Vull escriure pels que comenceu. Si acabes de rebre el diagnòstic o inicies aquest camí de la diversitat funcional, sigui quina sigui.  …