Feia dies que la peque volia venir amb mi a zumba.Fer el pas que vingués m'ha costat, perquè mai sé com reaccionarà i jo sempre estic pendent d'ella.Per mi l'estona de zumba és desconnexió de tot, m'he de centrar tant en el ball que m'oblido de la resta. És el que té no tenir ritme …
Etiqueta: malaltia minoritària
Por
Des del dia 5 de maig, estic seguint un taller d'autoconeixement a través de la fotografia. Cada dia rebem una proposta i vaig penjant fotos i el text a Instagram. Aquesta he decidit compartir-la amb tu al bloc. SESSIÓ 17. PORElla és el meu motor, d'on neixen les meves millors alegries i de qui aprenc cada …
La família Duplicació MECP2
A la Laia ja la coneixes i amb ella també has pogut conèixer la síndrome minoritària de la Duplicació Mecp2. Avui vull que coneguis altres infants d'aquesta duplicació genètica. Els he demanat a les famílies que coneixem de l'Estat, que em parlin dels seus petits i petites. Com veuràs, ens uneixen moltes coses amb elles …
Tanquem el trimestre
Aquest curs està sent diferent. Per les fotos i vídeos que vaig veient, sembla que no té tanta dependència amb l'adult. És un pas molt important. La mestra li dóna la seguretat que necessita quan té moments d'angoixa i aquesta seguretat no se li pot negar. L'han de saber acompanyar perquè no pateixi ansietat, però …
Dia 29. Dia Internacional Malalties Minoritàries
Dia 29. EXTRAORDINARI, RAR, POC COMÚ. Avui és el #diainternacionalmalaltiesminoritaries així que gràcies Victoria Peñafiel per pensar-hi perquè la gent ens ajudi als que tenim un membre amb alguna síndrome minoritària amb la difusió. Els que em seguiu ja sabeu la nostra història i la nostra lluita. La petita és una lluitadora extraordinària dins d'una societat …
Continua la lectura de Dia 29. Dia Internacional Malalties Minoritàries
IV Jornada Investigació Duplicació MECP2
Avui ha estat la Jornada sobre la Investigació i hem pogut saber els avenços. Hem après moltes coses sobre genètica, la coordinació entre diferents especialistes i hospitals, immunologia i aspectes clínics. I gràcies a Àngels Ponce sobre com parlar amb germans, familiars i amics sobre discapacitat. Jo redueixo molt la seva intervenció en dues frases: …
Continua la lectura de IV Jornada Investigació Duplicació MECP2
Un diumenge qualsevol
Les dificultats de comprensió de la Laia sempre han estat el que més m'ha preocupat i on hem intentat estimular amb més força. Millorant la comprensió ha millorat el llenguatge. I, per tant, la comunicació. I si millorem la comunicació, tot hauria de ser més "fàcil". Realment ha fet molt canvi en aquest sentit, mai …
Un altre any, dia mundial malalties minoritàries
Un any més al sac. Poc a poc vaig coneixent més aquest món de les malalties minoritàries i la manca de recursos per a la investigació i difusió que són imprescindibles per aprofundir en la recerca. Aquest any he fet un altre cartell/infografia (el podeu veure sota). Més breu, més directe. No sé si ho …
Continua la lectura de Un altre any, dia mundial malalties minoritàries
No t’oblidis d’elles i convida-les
Com a mares, sempre volem el millor pels nostres infants. Per això ens resulta molt dolorós quan percebem que són apartats pels altres. Hi ha diferents maneres de ser rebutjades, ja sigui per què no se les convida a aniversaris, per què es fan festes de "pijama" i arriba a casa explicant-ho com si ella …
Duplicació MECP2 i IRAK1
Aquest dissabte vam assistir a la IIIª Jornada sobre la Investigació de la Duplicació MECP2. La jornada es va dividir principalment en tres sessions: a la primera, impartida per la Dra. Judith Amstrong i la Msc. Ainhoa Pascual, ens van explicar l'estat actual de la investigació. Vam poder repassar alguns conceptes que ja havien comentat …
