IV Jornada Investigació Duplicació MECP2

Avui ha estat la Jornada sobre la Investigació i hem pogut saber els avenços. Hem après moltes coses sobre genètica, la coordinació entre diferents especialistes i hospitals, immunologia i aspectes clínics. I gràcies a Àngels Ponce sobre com parlar amb germans, familiars i amics sobre discapacitat. Jo redueixo molt la seva intervenció en dues frases: …

Continua la lectura de IV Jornada Investigació Duplicació MECP2

Gràcies!! Una gran festa i un gran dia

El diumenge passat va ser la festa solidària per la malaltia minoritària de la duplicació mecp2 a la Nau Bostik. Només tinc paraules d'agraïment pels que vau venir i pels que ho vàreu fer possible. Va ser un dia molt bonic i emotiu, on la Laia es va sentir la reina de la festa, gaudint …

Continua la lectura de Gràcies!! Una gran festa i un gran dia

Un altre any, dia mundial malalties minoritàries

Un any més al sac. Poc a poc vaig coneixent més aquest món de les malalties minoritàries i la manca de recursos per a la investigació i difusió que són imprescindibles per aprofundir en la recerca. Aquest any he fet un altre cartell/infografia (el podeu veure sota). Més breu, més directe. No sé si ho …

Continua la lectura de Un altre any, dia mundial malalties minoritàries

Duplicació MECP2 i IRAK1

Aquest dissabte vam assistir a la IIIª Jornada sobre la Investigació de la Duplicació MECP2. La jornada es va dividir principalment en tres sessions: a la primera, impartida per la Dra. Judith Amstrong i la Msc. Ainhoa Pascual, ens van explicar l'estat actual de la investigació. Vam poder repassar alguns conceptes que ja havien comentat …

Continua la lectura de Duplicació MECP2 i IRAK1

III Jornada de la Investigació Duplicació MECP2

Us convoquem a la propera jornada informativa de la investigació de la síndrome que pateix la Laia, Duplicació MECP2 on les investigadores ens posaran al dia de l'avanç en el projecte, què han fet fins al moment, quins resultats tenen fins ara i quin és el futur de la investigació. Aquesta investigació com sabeu és …

Continua la lectura de III Jornada de la Investigació Duplicació MECP2

Actualització del Projecte funció proteïna MECP2

El proper 23 d'octubre tenim la nostra primera cita a Sant Joan de Déu per veure com van els estudis sobre la proteïna Mecp2. Esperem entendre alguna cosa més d'ella, serà el primer cop que hi anem nosaltres ja que el diagnòstic fa res que el sabem. El fet de ser una malaltia rara i …

Continua la lectura de Actualització del Projecte funció proteïna MECP2