Avui amb la proposta de #febrerosinedulcorantes de Victoria Peñafiel, aprofito per donar a conèixer la 3a Gala Inseparables de l'Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona. És un sopar de "gala" amb la finalitat de RECAPTAR FONS. I entre moltes associacions, hi ha la INVESTIGACIÓ per la Síndrome genètica de la meva petita, l'Associació Miradas …
Etiqueta: investigació
La família Duplicació MECP2
A la Laia ja la coneixes i amb ella també has pogut conèixer la síndrome minoritària de la Duplicació Mecp2. Avui vull que coneguis altres infants d'aquesta duplicació genètica. Els he demanat a les famílies que coneixem de l'Estat, que em parlin dels seus petits i petites. Com veuràs, ens uneixen moltes coses amb elles …
IV Jornada Investigació Duplicació MECP2
Avui ha estat la Jornada sobre la Investigació i hem pogut saber els avenços. Hem après moltes coses sobre genètica, la coordinació entre diferents especialistes i hospitals, immunologia i aspectes clínics. I gràcies a Àngels Ponce sobre com parlar amb germans, familiars i amics sobre discapacitat. Jo redueixo molt la seva intervenció en dues frases: …
Continua la lectura de IV Jornada Investigació Duplicació MECP2
Gràcies!! Una gran festa i un gran dia
El diumenge passat va ser la festa solidària per la malaltia minoritària de la duplicació mecp2 a la Nau Bostik. Només tinc paraules d'agraïment pels que vau venir i pels que ho vàreu fer possible. Va ser un dia molt bonic i emotiu, on la Laia es va sentir la reina de la festa, gaudint …
Continua la lectura de Gràcies!! Una gran festa i un gran dia
Juntes per la Duplicació
Els que em seguiu sabeu que el primer lloc on vam anar a preguntar per fer teràpia amb la Laia fou el Gronxador. Va ser per casualitat, en aquell moment, no coneixíem res, ni sabíem que li passava a la Laia, només rebíem els imputs de la llar d'infants i anàvem molt perduts. I un …
Un altre any, dia mundial malalties minoritàries
Un any més al sac. Poc a poc vaig coneixent més aquest món de les malalties minoritàries i la manca de recursos per a la investigació i difusió que són imprescindibles per aprofundir en la recerca. Aquest any he fet un altre cartell/infografia (el podeu veure sota). Més breu, més directe. No sé si ho …
Continua la lectura de Un altre any, dia mundial malalties minoritàries
Duplicació MECP2 i IRAK1
Aquest dissabte vam assistir a la IIIª Jornada sobre la Investigació de la Duplicació MECP2. La jornada es va dividir principalment en tres sessions: a la primera, impartida per la Dra. Judith Amstrong i la Msc. Ainhoa Pascual, ens van explicar l'estat actual de la investigació. Vam poder repassar alguns conceptes que ja havien comentat …
III Jornada de la Investigació Duplicació MECP2
Us convoquem a la propera jornada informativa de la investigació de la síndrome que pateix la Laia, Duplicació MECP2 on les investigadores ens posaran al dia de l'avanç en el projecte, què han fet fins al moment, quins resultats tenen fins ara i quin és el futur de la investigació. Aquesta investigació com sabeu és …
Continua la lectura de III Jornada de la Investigació Duplicació MECP2
Dies grisos
Fa dies que no tinc massa ganes ni temps per escriure. Mai ningú t’ha preparat per afrontar tot el que comporta el món de la diversitat. Segurament no coneixies cap persona propera amb un fill o filla amb capacitats diferents de les més comunes. Mai esperaves que t’afectaria, ni t’imagina-ves el que suposa. Ningú t'avisa …
Sense límits
Si abans dic que no tenia temps ni ganes de fer una entrada abans la faig. Llei de Murphy. Porto uns dies que el meu cap no para. No entenc perquè les coses han de ser tan difícils, perquè hem de comparar la petita contínuament amb el que fan els altres a la seva edat. …
Petits Retalls de Vida 