Por

Des del dia 5 de maig, estic seguint un taller d'autoconeixement a través de la fotografia.  Cada dia rebem una proposta i vaig penjant fotos i el text a Instagram.  Aquesta he decidit compartir-la amb tu al bloc. SESSIÓ 17. PORElla és el meu motor, d'on neixen les meves millors alegries i de qui aprenc cada …

28/28. Celebració

Avui és el dia mundial de les malalties minoritàries. Per mi no és una celebració, preferiria que no existís aquest dia, per tant, és una jornada que em remou i que em fa recordar que, el que no interessa a la gent amb poder, no existeix.És un dia amb el qual s'intenta crear consciència per …

La família Duplicació MECP2

A la Laia ja la coneixes i amb ella també has pogut conèixer la síndrome minoritària de la Duplicació Mecp2. Avui vull que coneguis altres infants d'aquesta duplicació genètica. Els he demanat a les famílies que coneixem de l'Estat, que em parlin dels seus petits i petites. Com veuràs, ens uneixen moltes coses amb elles …

Tanquem el trimestre

Aquest curs està sent diferent. Per les fotos i vídeos que vaig veient, sembla que no té tanta dependència amb l'adult. És un pas molt important. La mestra li dóna la seguretat que necessita quan té moments d'angoixa i aquesta seguretat no se li pot negar. L'han de saber acompanyar perquè no pateixi ansietat, però …

IV Jornada Investigació Duplicació MECP2

Avui ha estat la Jornada sobre la Investigació i hem pogut saber els avenços. Hem après moltes coses sobre genètica, la coordinació entre diferents especialistes i hospitals, immunologia i aspectes clínics. I gràcies a Àngels Ponce sobre com parlar amb germans, familiars i amics sobre discapacitat. Jo redueixo molt la seva intervenció en dues frases: …

Carta pel teu 7é aniversari

Laia, ets una preciosa nena d'ulls blaus i la vida va voler que la genètica ens jugués una mala passada. El que em va dir un professor de la universitat quan feia magisteri educació especial, que mai ens passaria, et va tocar. Una loteria de la qual mai vam voler, ni vam demanar jugar. He …

Un diumenge qualsevol

Les dificultats de comprensió de la Laia sempre han estat el que més m'ha preocupat i on hem intentat estimular amb més força. Millorant la comprensió ha millorat el llenguatge. I, per tant, la comunicació. I si millorem la comunicació, tot hauria de ser més "fàcil". Realment ha fet molt canvi en aquest sentit, mai …

Un altre any, dia mundial malalties minoritàries

Un any més al sac. Poc a poc vaig coneixent més aquest món de les malalties minoritàries i la manca de recursos per a la investigació i difusió que són imprescindibles per aprofundir en la recerca. Aquest any he fet un altre cartell/infografia (el podeu veure sota). Més breu, més directe. No sé si ho …

No t’oblidis d’elles i convida-les

Com a mares, sempre volem el millor pels nostres infants. Per això ens resulta molt dolorós quan percebem que són apartats pels altres. Hi ha diferents maneres de ser rebutjades, ja sigui per què no se les convida a aniversaris, per què es fan festes de "pijama" i arriba a casa explicant-ho com si ella …

Duplicació MECP2 i IRAK1

Aquest dissabte vam assistir a la IIIª Jornada sobre la Investigació de la Duplicació MECP2. La jornada es va dividir principalment en tres sessions: a la primera, impartida per la Dra. Judith Amstrong i la Msc. Ainhoa Pascual, ens van explicar l'estat actual de la investigació. Vam poder repassar alguns conceptes que ja havien comentat …