IV Jornada Investigació Duplicació MECP2

Avui ha estat la Jornada sobre la Investigació i hem pogut saber els avenços. Hem après moltes coses sobre genètica, la coordinació entre diferents especialistes i hospitals, immunologia i aspectes clínics. I gràcies a Àngels Ponce sobre com parlar amb germans, familiars i amics sobre discapacitat. Jo redueixo molt la seva intervenció en dues frases: …

Continua la lectura de IV Jornada Investigació Duplicació MECP2

Carta pel teu 7é aniversari

Laia, ets una preciosa nena d'ulls blaus i la vida va voler que la genètica ens jugués una mala passada. El que em va dir un professor de la universitat quan feia magisteri educació especial, que mai ens passaria, et va tocar. Una loteria de la qual mai vam voler, ni vam demanar jugar. He …

Continua la lectura de Carta pel teu 7é aniversari

Un altre any, dia mundial malalties minoritàries

Un any més al sac. Poc a poc vaig coneixent més aquest món de les malalties minoritàries i la manca de recursos per a la investigació i difusió que són imprescindibles per aprofundir en la recerca. Aquest any he fet un altre cartell/infografia (el podeu veure sota). Més breu, més directe. No sé si ho …

Continua la lectura de Un altre any, dia mundial malalties minoritàries

No t’oblidis d’elles i convida-les

Com a mares, sempre volem el millor pels nostres infants. Per això ens resulta molt dolorós quan percebem que són apartats pels altres. Hi ha diferents maneres de ser rebutjades, ja sigui per què no se les convida a aniversaris, per què es fan festes de "pijama" i arriba a casa explicant-ho com si ella …

Continua la lectura de No t’oblidis d’elles i convida-les

Duplicació MECP2 i IRAK1

Aquest dissabte vam assistir a la IIIª Jornada sobre la Investigació de la Duplicació MECP2. La jornada es va dividir principalment en tres sessions: a la primera, impartida per la Dra. Judith Amstrong i la Msc. Ainhoa Pascual, ens van explicar l'estat actual de la investigació. Vam poder repassar alguns conceptes que ja havien comentat …

Continua la lectura de Duplicació MECP2 i IRAK1

III Jornada de la Investigació Duplicació MECP2

Us convoquem a la propera jornada informativa de la investigació de la síndrome que pateix la Laia, Duplicació MECP2 on les investigadores ens posaran al dia de l'avanç en el projecte, què han fet fins al moment, quins resultats tenen fins ara i quin és el futur de la investigació. Aquesta investigació com sabeu és …

Continua la lectura de III Jornada de la Investigació Duplicació MECP2